Page 58 - Revista Abierta de Informática Aplicada

UAI - Universidad Abierta Interamericana

y genes asociados a enfermedad. Las características de estas tecnolo-
gías pueden contribuir sustancialmente a mejorar el proceso de diag-
nóstico molecular de enfermedades causadas por variantes genéticas
Las ciencias informáticas han tomado una relevancia crítica en la
NGS en el sentido de que sus capacidades son esenciales para manejar
y analizar datos biológicos. La NGS produce una cantidad de datos sin
precedentes que un ordenador común no puede manejar. Aunque para
algunas plataformas existen herramientas de manejo de datos y análisis
en un único programa, cualquier tarea no trivial a realizar con los datos
requerirá al menos de una persona con conocimientos en bioinformática.
En el futuro las compañías de software y los proveedores de equi-
pos de NGS desarrollarán programas con los que no será imprescin-
dible tener conocimientos en bioinformática para analizar datos de
secuenciación masiva, aunque este hecho podría limitar al usuario a
solo aprovechar las funciones predefinidas en ese hipotético software.
Además, un análisis de los datos experimentales que tenga sentido
biológico depende de la incorporación de toda la información rele-
vante que exista. Por tanto, nos parece evidente que, al día de hoy,
para analizar los datos experimentales obtenidos e integrarlos con la
información disponible en las numerosas bases de datos de informa-
ción biológica, los conocimientos en ciencias computacionales son
absolutamente necesarios.
¿Por qué es importante que la secuenciación sea rápida y barata? La
capacidad de secuenciar genomas de forma rutinaria abre nuevas po-
sibilidades en la investigación biológica y en aplicaciones biomédicas.
Por ejemplo, la secuenciación de bajo costo es un paso hacia la medi-
cina personalizada: un tratamiento médico a la medida de las necesi-
dades de un individuo con base en las variantes génicas de su genoma.
En el marco del acuerdo oportunamente suscripto con el CONICET
están impulsando con CIFACIS Rosario (Centro Internacional Franco
Argentino de Ciencias de la Información y de Sistemas) el proyecto
de desarrollo de algoritmos para secuenciación de nueva generación,
estrategias a gran escala que aumentan la velocidad y reducen el costo
de la secuenciación del ADN.

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